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Auf einen Blick

Ärztin hält vier Reagenzgläser zwischen den Händen

STADA Diagnostik bietet derzeit Gentests in vier Indikationsgebieten an.

Tamoxifen

Der Wirkstoff Tamoxifen zählt zu den häufigsten Arzneien in der Brustkrebs-Therapie. Er wird bei hormonabhängigen Tumoren angewendet, deren Wachstum vor allem durch das Hormon Östrogen beeinflusst wird. Diese Art von Tumorzellen trägt Andockstellen, also sogenannte Rezeptoren, für das Hormon Östrogen. Über dieses Hormon wird dann ein Wachstumsimpuls ausgelöst. Tamoxifen wird als sogenanntes antihormonelles Verfahren eingesetzt, da es in seiner wirksamen Form diese Rezeptoren blockiert.

Tamoxifen ist eine Substanz, die im Körper erst in die 100-fach stärker wirksame aktive Substanz Endoxifen umgebaut werden muss, um wirken zu können. Nicht wenige behandelte Frauen könnten aber das Risiko tragen, nur unzulänglich von Tamoxifen zu profitieren, weil genau diese erforderliche Aktivierung über ein spezifisches Leberenzym nicht ausreichend erfolgt. Bis zu 7% der Patientinnen zeigen überhaupt keine Enzymaktivität. Mit dem Tamoxifen DNA-Test lässt sich feststellen, inwieweit die Aktivierung eingeschränkt sein kann. Je nach Ergebnis der Testung sollte dann auf eine alternative Therapie umgestellt oder andere Maßnahmen in Betracht gezogen werden.

Antidepressiva

Die Depression ist eine ernste psychische Erkrankung mit steigender Relevanz für die Gesellschaft. In der Therapie werden je nach Schweregrad der Erkrankung auch Medikamente eingesetzt. Gerade weil es eine große Vielfalt an Wirkstoffen gibt, ist es manchmal schwierig, die richtige Therapie zu finden, die zu den Anforderungen der Erkrankung passt. Antidepressiva werden oft nur nach den Wirkprinzipien ausgewählt. Bei der Depressionsbehandlung spielen die im Gehirn befindlichen Botenstoffe wie z.B. Serotonin, Noradrenalin und andere Stoffe eine zentrale Rolle. Die medikamentöse Therapie soll das Gleichgewicht zwischen diesen Botenstoffen wieder herstellen und so auf die Befindlichkeit des Patienten positiv einwirken. In der Regel werden die Patienten erst langsam an die Präparate gewöhnt. Es dauert daher einige Wochen, bis man beurteilen kann, inwieweit der Patient von dieser Therapie profitiert. Häufig erfordert dies einen mehrfachen Wirkstoffwechsel und Dosisanpassungen, bis ein zufriedenstellendes Ergebnis der Befindlichkeit erreicht wird. Ein dauerhaftes Nachlassen der Krankheitssymptome wird so aber nur bei 50% der Patienten innerhalb von sechs Monaten erreicht.*

Die meisten Antidepressiva durchlaufen einen komplexen Prozess in der Leber über verschiedene Enzyme, die für die Entgiftung dieser Substanzen verantwortlich sind. Angeborene Funktionsunterschiede dieser Hauptenzyme können Über- oder Unterdosierungen auslösen. Ein Gentest kann hier helfen, eine gezielter auf die Stoffwechselsituation angepasste Dosis und Substanz bereits zu Therapiestart zu finden.

*[Quelle: Zitat aus der Nationalen Versorgungsleitlinie Unipolare Depression: Seite 25: 211-213
211. Keller, M.B., et al., Long-term outcome of episodes of major depression. Clinical and public health significance. JAMA, 1984. 252(6): p. 788-92.
212. Keller, M.B., et al., Time to recovery, chronicity, and levels of psychopathology in major depression. A 5-year prospective follow-up of 431 subjects. Archives of General Psychiatry, 1992. 49(10): p. 809-16.
213. Keller, M.B., The long-term treatment of depression. Journal of Clinical Psychiatry, 1999. 60 (SUPPL. 17): p. 41-45.]

Statine

Frau greift sich an den schmerzenden Rücken

Fettstoffwechselstörungen werden vielfach mit Statinen behandelt, um der Gefahr von Herz-Kreislauf-Erkrankungen entgegenzuwirken. Die Wirkung der Statine erfolgt in der Leberzelle, wo sie die Herstellung des schädlichen Cholesterins bremsen. Im Idealfall sollte das Statin möglichst vollständig in die Leberzelle transportiert werden. Die modernen Statine sind idealerweise nur zu ca. 5% im Blut nachweisbar; fast alles landet für die Wirkung in den Leberzellen.

Bei manchen Menschen sind jedoch die Transportermoleküle, die die Statine in die Leberzelle aufnehmen oder wieder hinausschleusen, unterschiedlich stark aktiv. Das kann bewirken, dass manche Statine nur ungenügend für die Wirkung in die Leberzelle gelangen und dort verbleiben können. Stattdessen verbleiben hohe Mengen im Blut zurück. Eine Wirkung des Statins erfolgt dann nicht in der Leberzelle sondern zum Beispiel in der Muskulatur. Dies ist einer der Hauptgründe für die verschiedenen Probleme, die Statine an der Muskulatur auslösen können. Typisch sind Muskelkater-ähnliche Symptome, Steifigkeiten bis hin zu Muskelschädigungen. Ein DNA-Test kann, neben anderen Markern, diese angeborenenen unterschiedlich aktiven Transportervarianten identifizieren und ermöglicht eine gezieltere Wirkstoffauswahl und –dosierung, um mit diesen Eigenschaften besser umzugehen.

Clopidogrel

Arzt vor einem Bildschirm erklärt etwas

Im Blut gibt es sogenannte Blutplättchen, über die eine Gerinnung und ein Wundverschluss eingeleitet wird. Das ist zwar generell erwünscht, kann aber auch bei verschiedenen Herzgefäßerkrankungen Blutgerinnsel verursachen. Dies kann vor allem dann passieren, wenn die Herzkranzgefäße nach einem Herzinfarkt oder einer schweren Angina pektoris (Schmerz in der Brust) ausgedehnt oder dabei eine Metallstütze, ein sogenannter „Stent“, eingesetzt wurde. Auf einen solchen Eingriff reagiert der Körper mit Gegenmaßnahmen. Es werden Gerinnsel gebildet, die dann den Stent oder auch andere Blutgefäße verschließen können, wenn diese weitergespült werden. Ein (weiterer) Herzinfarkt, der Wiederverschluß des Gefäßes oder ein Schlaganfall kann die Folge sein.

Deshalb muss der Patient längere Zeit Medikamente einnehmen, die die Blutgerinnung hemmen. Medikamente hierfür enthalten z.B. den Wirkstoff Clopidogrel. Er hemmt das Verklumpen der Blutplättchen (über Fibrin-Brücken), so dass sich keine Thromben (Gerinnsel) bilden können.

Damit Clopidogrel richtig wirken kann, muss es nach der Einnahme vom Körper erst in eine aktive Substanz umgebaut werden. Nur diese umgewandelte Form des Wirkstoffs ist wirksam und kann die Blutgerinnung vermindern. Manche Menschen können aber durch angeborene Eigenschaften diesen Arzneistoff nicht ausreichend aktivieren. Ein DNA-Test kann diese erkennen und so das Risiko einer Unwirksamkeit identifizieren. Bei diesen Patienten sollte dann gezielt auf andere Medikamente ausgewichen werden.


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